Resumo
Por «doenças raras» entendem-se aquelas que ocorrem com pouca frequência, ou raramente, na população em geral, genericamente caracterizadas como doenças crónicas sérias, degenerativas, incapacitantes, em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado e para as quais não existe uma cura efectiva. É neste enquadramento que surge à colação a temática dos «medicamentos órfãos», definidos como o conjunto de fármacos que, por razões económicas, não são desenvolvidos pela indústria farmacêutica, mas que, caso o fossem, corresponderiam à satisfação de uma necessidade de saúde pública. Estima-se que, hoje, no âmbito da UE, existam entre 5 a 8.000 doenças raras distintas, afectando entre 6 a 8% da população. Trataremos aqui de duas: as Síndromes de Rett e CHARGE, ambas descritas na lista de doenças raras da EURORDIS (European Organisation for Rare Deseases). A primeira é uma patologia grave e global do desenvolvimento que atinge o Sistema Nervoso Central, com desordem neurológica progressiva, atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia, estereotipias das mãos e episódios convulsivos. A segunda, é uma associação simultânea e não-aleatória de malformações que ocorrem com maior frequência do que seria de esperar pelo acaso, designada pelo acrónimo constituído pelas letras iniciais das palavras que, em inglês, denominam as suas principais características clínicas: Coloboma, Heart disease, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital anomalies e Ear anomalies
Fonte utilizada na apresentação PPT: Bodoni MT Condensed [Importar Fonte]
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