DOENÇAS RARAS E MEDICAMENTOS ÓRFÃOS: AS SÍNDROMES DE RETT E CHARGE.

Resumo

Por «doenças raras» entendem-se aquelas que ocorrem com pouca frequência, ou raramente, na população em geral, genericamente caracterizadas como doenças crónicas sérias, degenerativas, incapacitantes, em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado e para as quais não existe uma cura efectiva. É neste enquadramento que surge à colação a temática dos «medicamentos órfãos», definidos como o conjunto de fármacos que, por razões económicas, não são desenvolvidos pela indústria farmacêutica, mas que, caso o fossem, corresponderiam à satisfação de uma necessidade de saúde pública. Estima-se que, hoje, no âmbito da UE, existam entre 5 a 8.000 doenças raras distintas, afectando entre 6 a 8% da população. Trataremos aqui de duas: as Síndromes de Rett e CHARGE, ambas descritas na lista de doenças raras da EURORDIS (European Organisation for Rare Deseases). A primeira é uma patologia grave e global do desenvolvimento que atinge o Sistema Nervoso Central, com desordem neurológica progressiva, atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia, estereotipias das mãos e episódios convulsivos. A segunda, é uma associação simultânea e não-aleatória de malformações que ocorrem com maior frequência do que seria de esperar pelo acaso, designada pelo acrónimo constituído pelas letras iniciais das palavras que, em inglês, denominam as suas principais características clínicas: Coloboma, Heart disease, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital anomalies e Ear anomalies

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O CAVALEIRO DA ARMADURA ENFERRUJADA.

Título original: The Knight in Rusty Armor, Robert Fisher, 1990.

O Cavaleiro da Armadura Enferrujada é um bom livro para oferecer. Em 89 páginas [nesta edição], apela à reflexão interior do[a] leitor[a], e o impacte da sua leitura dependerá muito dos contextos psicológico e emocional, bem como do tipo de personalidade, à data e de quem lê, respectivamente. Não obstante, é uma cativante história humana, não só pelo seu halo poético e luminoso, mas também pela simplicidade com que o autor revela as «verdades» sobre o que considera ser o autêntico «caminho da vida». A história tenta mostrar como as pessoas se podem afastar, física e afectivamente, dos seus círculos sociais de proximidade, divergindo na importância dos afectos e nas prioridades que assumem. Com efeito, para o autor, passamos, muitas vezes sem as ver, ao lado das coisas belas e simples da vida, sem as amarmos com a importância e dedicação com que o mereceriam.

A narrativa apresenta um cavaleiro que sai em busca do seu «verdadeiro eu», iniciando uma «viagem» para se libertar da «armadura» que o enclausura em si mesmo. Nessa jornada, descobre o silêncio, a verdade, a determinação e a coragem de chorar. O reconhecimento dos seus erros e a pureza genuína dos seus sentimentos, dissolveram-lhe a «armadura» e restituíram-no ao seu «verdadeiro caminho», aquele que, efectivamente, subjaz à felicidade e ao amor. O livro, pela simplicidade da escrita, é acessível a um largo espectro de idades, e constitui uma excelente opção de leitura em períodos de maior tristeza, frustração ou insatisfação pessoais, sendo um bom ensinamento sobre o quão simples e efémera é a vida humana.

Robert Fisher, escreveu para comédia e é autor, ou co-autor, de 400 programas de rádio, de cerca de 1000 programas de televisão, de diversos guiões cinematográficos e de inúmeros espectáculos para a Broadway. O Cavaleiro da Armadura Enferrujada foi o seu primeiro romance. Outras obras do autor: O Gato Que Encontrou Deus, Jogos para Pensar, Valores para Pensar e O Cavaleiro Silencioso e Outros Relatos.

DEFICIÊNCIA MENTAL E DOENÇA MENTAL.

Deficiência mental [debilidade, sub-normalidade].

À expressão «deficiência mental» subjazem duas componentes essenciais: uma ligada a factores de desenvolvimento - funcionalidade intelectual significativamente abaixo da média; outra a factores sócio-culturais - incapacidade significativa de adaptação às exigências quotidianas da sociedade. Assim, o diagnóstico de «deficiência mental» deve ser precedido por uma avaliação objectiva, quer do compromisso do funcionamento intelectual, quer do nível de inadaptação do comportamento social. Com efeito, a «deficiência mental» não é em si própria uma doença. Ela compreende uma vasta gama de condições que, apesar de serem muitas vezes causadas por infecções biológicas e afecções orgânicas, podem também ser devidas a causas sociais e psicológicas complexas. A «deficiência mental» manifesta-se geralmente na primeira infância, nas idades pré-escolar ou escolar, quando se torna evidente uma lentidão anormal na evolução do comportamento, sob a forma de dificuldades na adaptação às exigências da vida quotidiana, na compreensão e utilização da linguagem e na assimilação de significados gerais ou abstractos.

The AAIDD Definition of Mental Retardation. American Association on Intellectual Disability and Developmental Disabilities, founded in 1876, has had responsibility for defining mental retardation since 1921.

Doença mental [pertubações de ordem psiquiátrica].

«Doença mental» é um termo geral usado para abranger várias perturbações que afectam os comportamentos emocional, social e intelectual. Caracteriza-se por reacções emocionais inapropriadas, segundo vários padrões e níveis de gravidade, por distorções [e não por deficiência] da compreensão e da comunicação e por um comportamento social erradamente dirigido [e não por incapacidade de adaptação]. Alguns sistemas de classificação formal, adoptados pelas organizações internacionais, fazem normalmente uma distinção entre estados psicóticos [por ex., esquizofrenia e doenças maníaco-depressivas], perturbações de origem orgânica [por ex., demências e doenças encefalo-degenerativas], perturbações psiconeuróticas [por ex., estados de ansiedade e perturbações obsessivas] e perturbações do comportamento e da personalidade. As doenças mentais graves surgem habitualmente na adolescência ou na vida adulta, sendo menos frequentes nas crianças. Embora se manifestem, de forma aguda, crónica ou intermitente, como uma alteração súbita e incapacitante do comportamento, estão frequentemente relacionadas com aspectos significativos do desenvolvimento da personalidade, com experiências de stress pessoal grave e prolongado ou com conflitos psicológicos. Podem também estar associadas a várias condições orgânicas de natureza neurológica, genética ou bioquímica e ser precedidas por dificuldades de ordem social, pessoal e educacional, antes dos sintomas definitivos da doença se tornarem evidentes.

Defining mental illness: An interview with a Mayo Clinic specialist, Ago 2006.

MENTE FRAGMENTADA.

Título original: A Fractured Mind, Robert B. Oxnam, 2005.

Este livro narra uma história verídica. No começo dos anos 90, o americano Robert B. Oxnam [1943-], professor catedrático e respeitado especialista em história da China e geopolítica asiática, passa a ter a sua vida privada num caos, com comportamentos anti-sociais, alcoolismo, bulimia, amnésia, súbitos acessos de fúria e incompreensíveis manifestações de violência. Instado pelos amigos, decidiu procurar ajuda e, um dia, surpreendido, foi informado pelo seu psiquiatra de que o tempo da sua sessão havia terminado: «Passei os últimos 50 minutos a conversar com o Tommy», explicou o Dr. Smith. «Ele está dentro de si e está furioso». Robert B. Oxnam, sofria da Perturbação Dissociativa da Identidade que, no seu caso particular, eram 11. Após 15 anos de tratamento, Oxnam decidiu escrever sua autobiografia.

«Esta história irresistível e profundamente comovente, apresenta uma nova perspectiva sobre a vulnerabilidade, a complexidade e a resistência psicológicas e sobre o significado da busca da completude», Steven C. Rockefeller, professor jubilado de Religião, no Middlebury College, Vermont, e presidente do Rockefeller Brothers Fund. «Um thriller espiritual e psicológico que simplesmente não se consegue parar de ler. Este livro corajoso e sensato é nada mais nada menos que uma vitória do espírito humano.» Forrest Church, autor de Freedom from Fear: Finding the Courage to Act, Love, and Be.

Coabitavam no «castelo» mental de Oxnam, «Robert» e «Bob», liderando as competências académicas, «Bobby», skater e brincalhão, com 20 anos e tendências suicidas, «Tommy», de 8 anos, sujeito a frequentes acessos de violência, a «Bruxa», agressiva e responsável pelas crises de alcoolismo e bulimia, «Wanda», mulher de meia idade, budista e silenciosa, «Baby», a criança vítima de violência sexual, «Robbey», adolescente tímido, o «Bibliotecário», investigador académico de 30 anos, «Lawrence», outro investigador, mas mais sociável e a «Olhos», presença indefinida, que surgia em momentos de crise.

Segundo David Spiegel, professor associado de psiquiatria da Stanford University, a perturbação pode surgir quando, numa situação desesperada, o indivíduo, sentindo que perdeu o controlo sobre o seu próprio corpo, luta instintivamente para manter, pelo menos, o domínio sobre a mente. Com efeito, no livro, é possível conhecer «Baby», que revela que Oxnam, em criança, foi vítima de abusos sexuais.

Segundo o DSM-IV TR, a Perturbação Dissociativa da Identidade [anteriormente Perturbação Múltipla da Personalidade][DSM-IV TR: 300.14; CID-10: F44.81] reflecte uma falha na integração dos vários aspectos da identidade, memória e consciência. Cada estado de personalidade pode ser experimentado como se tivesse uma história pessoal, auto-imagem e identidade distintas, incluindo um nome diferente. Geralmente, existe uma identidade primária, associada ao nome do sujeito e que é passiva, dependente, culpada e depressiva. As identidades alternativas têm frequentemente nomes e características diferentes, que contrastam com a identidade primária (por ex., podem ser hostis, controladoras e autodestrutivas). Podem, igualmente, surgir identidades particulares em circunstâncias específicas, que podem diferir na idade e género, vocabulário, conhecimentos gerais ou afectos predominantes. As identidades alternativas são experimentadas sequencialmente, tomando o controlo umas às custas das outras, negar o conhecimento umas das outras, sendo críticas ou entrando em conflito aberto umas com as outras. Ocasionalmente, uma ou mais identidades, mais poderosas concedem tempo às outras. As identidades hostis ou agressivas podem, por vezes, interromper actividades ou colocar as outras em situações desagradáveis. Os indivíduos com Perturbação Dissociativa da Identidade relatam frequentemente terem sido sujeitos a abuso físico e sexual graves, especialmente durante a infância.

A SAGA DE UM PENSADOR.

Título original: «A Saga de Um Pensador», Augusto Cury, 2005.

Neste livro, o autor narra a trajectória de Marco Polo – não o navegador e aventureiro veneziano do século XIII, mas um jovem que embarca na grande aventura da vida. Marco Polo é um estudante de Medicina, um espírito livre cheio de sonhos e expectativas. Ao entrar para a faculdade, é confrontado com a insensibilidade de alguns professores, que não compreendem que cada paciente é muito mais do que o quadro semiológico que se lhe associa. Indignado, e numa luta constante contra a indiferença humana, o jovem desafia profissionais de renome internacional para provar que os pacientes com perturbações psíquicas necessitam muito mais do que fármacos e diálogo – precisam, fundamentalmente, de ser tratados como pessoas.

Esta é uma história de esperança e de luta contra as injustiças do mundo, a saga de um desbravador de sonhos, de um poeta da vida, de um homem disposto a correr riscos em nome daquilo em que acredita. Tendo a vida de Marco Polo como fio condutor, «A Saga de Um Pensador», conduz-nos numa viagem pelo mundo da psicologia, induzindo o leitor a reflectir sobre o excêntrico e desenfreado tropel das sociedades modernas - Os nossos maiores problemas não estão nos obstáculos do caminho, mas na escolha da direcção errada. Marco Polo representa, assim, o que a grande maioria das pessoas gostaria de ser: um personagem corajoso, dotado de uma imensa paixão pela vida e pelas pessoas, a quem subjaz uma vontade de mudar, de renascer, de recuperar os sentimentos de humanidade e de solidariedade, tão esquecidos nos dias de hoje.

No início da narrativa, os caloiros da faculdade de Medicina, cheios de expectativa e tensão, ficam chocados ao encontrar, na sua primeira aula de Anatomia, alinhados e anónimos, vários cadáveres estendidos sobre o frio do mármore branco. Marco Polo, um brilhante e audacioso aspirante a psiquiatra, recusa-se a aceitar a frieza e a indiferença dos professores quanto à identidade daqueles corpos - Com uma sinceridade cristalina, Marco Polo perguntou: - Qual é o nome das pessoas que vamos dissecar? O Dr. George recebeu a pergunta como um golpe. [...] Com voz solene, respondeu: - Estes corpos não têm nome!. Instado a procurar informações sobre aqueles indivíduos, aparentemente sem passado, Marco Polo defronta-se com um mundo de sonhos frustrados, futuros desfeitos e esperanças perdidas, lançando-se numa arriscada batalha contra professores e médicos para tentar mudar a abordagem clássica da Psiquiatria, criticando os paradigmas da Medicina, a indústria do preconceito e o sistema social. Guia-o nessa jornada extenuante, o excêntrico «Falcão», um mendigo profundamente conhecedor da alma humana e que recupera a sua própria alegria de viver ao conviver com o jovem sonhador.

Augusto Jorge Cury (02.10.1958-) é psiquiatra, psicoterapeuta, cientista e escritor. Desenvolveu o conceito de «inteligência multifocal», uma nova perspectiva do funcionamento da mente e da construção do pensamento, e é investigador na área da qualidade de vida e do desenvolvimento da inteligência, numa abordagem dinâmica da emoção e dos pensamentos - Quando somos abandonados pelo mundo, a solidão é superável; quando somos abandonados por nós mesmos, a solidão é quase incurável.

NASCIDO NUM DIA AZUL.

Título original: Born on a Blue Day, Daniel Tammet, 2006.

Nascido num dia azul é uma história exemplar de sucesso pessoal, que começa na primeira infância, quando Daniel Paul Tammet [31.01.1979-] era incapaz de fazer amigos, até à idade de jovem adulto, em que adquiriu um suficiente auto-controlo que lhe permite viver de forma autónoma e independente. O livro proporciona uma comovente e encantadora viagem, guiada pelo próprio autor, ao interior de uma das mais fascinantes mentes dos dias de hoje. Daniel Tammet tem diagnosticado a Síndrome de Savant, uma forma rara da Síndrome de Asperger, ou autismo de alto rendimento funcional, com manifestações clínicas positivas, tais como uma impressionante capacidade de cálculo mental [A partir da minha imagética mental, sou capaz de calcular um resultado como 13:97=0.1340206..., até quase uma centena de casas decimais] e uma aptidão mnésica simplesmente deslumbrante [em 2004, a 14 de Março, Dia Internacional do Pi, memorizou e recitou, ante as câmeras de televisão, em 5 horas e 9 minutos, 22514 dígitos do número Pi, estabelecendo um novo recorde]. Daniel visualiza mentalmente os números como formas, dotados de cores e texturas próprias [fenómeno caracterizado por uma mistura neuro-sensorial denominado por «sinestesia»: O número 1, por exemplo, é de um branco brilhante e claro, como se alguém agitasse uma lanterna em frente dos meus olhos. O 5 é um estrondo de trovão, ou o som das ondas a embaterem nas rochas. O 37 é granuloso como os cereais, enquanto que o 89 me lembra neve a cair]. Daniel Tammet fala actualmente 10 línguas: inglês, finlandês, francês, alemão, lituano, esperanto, espanhol, romeno, galês e o islandês, que aprendeu numa semana.

A Síndrome de Savant [a expressão inicialmente proposta, em 1978, por Bernard Rimland, foi de Autistic Savant, num artigo publicado na revista Psychology Today], perturbação psíquica que, comummente, alia grandes habilidades intelectuais a um défice da inteligência, foi citada na literatura científica em 1789, quando o psiquiatra norte-americano Benjamin Rush [1745-1813] descreveu o incrível talento calculatório de Thomas Fuller, que de matemática pouco mais sabia do que contar. No entanto, em 1887, John Langdon Down, que identificou a Síndrome conhecida com o seu nome, descreveu 10 pessoas com a Síndrome de Savant, com as quais manteve contacto ao longo de 30 anos no Earlswood Asylum, em Londres, tendo, à data, utilizado o deselegante termo idiot savant, para identificar a Síndrome. O desenvolvimento da neuroimagem funcional e os recentes estudos de Bernard Rimland, do Autism Research Institute, em San Diego, Califórnia, com informações sobre 34 mil indivíduos autistas, têm vindo a corroborar a tese dos processos de compensação neurofisiológica contralateral, sendo as habilidades savants presentes em pessoas autistas, mais frequentemente associadas às funções do hemisfério direito, incluindo a música, a arte e a matemática, verificando-se um maior compromisso das habilidades relacionadas com as funções hemisféricas esquerdas, tais como a linguagem e a especialização da fala.

Vídeos: Daniel Tammet - The Boy With The Incredible Brain